متلازمة عين القطة هي اضطراب صبغي خلقي نادر يؤثر على تشكيل أجزاء معينة من الجسم. تعرف على الأعراض والتشخيص والعلاج المتاح.
متلازمة عين القطة (Cat Eye Syndrome – CES) هي اضطراب صبغي خلقي نادر يحدث نتيجة لتضاعف في الكروموسوم 22. يمكن تشخيص هذه المتلازمة لدى الأفراد الذين تظهر عليهم تشوهات شكلية تتراوح بين المتوسطة والشديدة. من بين السمات المميزة لهذه المتلازمة شق القزحية، وتشوهات الشرج والمستقيم، وتشوهات منطقة ما قبل الأذن لدى حوالي 40% من المرضى. وقد حدد الباحث “شاخنمان” وزملاؤه الأساس الجيني وآلية توارث هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1965.
أعراض متلازمة عين القطة
تؤثر هذه المتلازمة على كيفية تشكل أجزاء معينة من جسم الطفل قبل الولادة. تشمل الأعراض الملحوظة ما يلي:
- الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
- الحَوَل أو انحراف العينين.
- ميلان زوايا العينين نحو الأسفل.
- تباعد العينين عن بعضهما بشكل كبير.
- زوائد جلدية.
- ثقوب صغيرة أو انخفاضات أمام الأذنين.
- أذنان غير طبيعيتين من حيث الشكل.
- كما قد يعاني الطفل المصاب بهذه الحالة من:
- رتق الشرج (عدم تشكل فتحة الشرج بشكل صحيح وغياب الفتحة).
- عيوب خلقية في القلب.
- انحناء العمود الفقري.
- الجنف أو التحام الفقرات أو غياب بعض الأضلاع أو خلع في الورك.
- اليرقان أو مشاكل أخرى في الكبد.
- مشاكل في الكلى والمسالك البولية.
- مشاكل في الرؤية بوضوح.
- صعوبات في السمع بسبب شكل الأذنين.
- قد يعاني الطفل من تأخر طفيف في النمو أو التعلم أو مشاكل سلوكية أو صعوبات في النطق.
- قد يكون طول الطفل أقل من المعدل الطبيعي.
تشخيص متلازمة عين القط
قد يلاحظ الطبيب في البداية وجود عيب خلقي يشير إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة عين القط قبل ولادة الطفل، وذلك من خلال فحص الموجات فوق الصوتية. فإذا رصد الطبيب بعض السمات أثناء الفحص، فقد يطلب إجراء فحوصات تكميلية مثل فحص السائل الأمنيوسي (بزل السلى).
يمكن للأطباء تشخيص متلازمة عين القطة من خلال الكشف عن وجود مادة صبغية (كروموسومية) إضافية ناتجة عن المنطقة 22q11 في الكروموسوم رقم 22. ولتأكيد التشخيص، يمكن إجراء بعض الفحوصات الجينية. وبمجرد تأكيد الإصابة بمتلازمة عين القط، قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات إضافية للكشف عن تشوهات أخرى قد تكون موجودة مثل عيوب القلب والكلى، وتشمل هذه الفحوصات:
- الأشعة السينية (X-ray).
- تخطيط كهربائية القلب (EKG).
- تخطيط صدى القلب (Echocardiography).
- فحص العين.
- اختبارات السمع.
- اختبارات الوظائف الإدراكية.
علاج متلازمة عين القط
لا يوجد علاج شافٍ ونهائي لمتلازمة عين القط، فهي خلل دائم في الكروموسومات. لذا يعتمد العلاج على الأعراض التي تظهر لدى المصاب وقد تشمل ما يلي:
- الجراحة لتصحيح الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق وتشوهات الهيكل العظمي ورتق الشرج وغيرها من المشكلات الجسدية والداخلية.
- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق لتطوير القدرة على الكلام والمهارات الحركية.
- هرمونات النمو للمساعدة في حالات قصر القامة.
- عدسات لاصقة تجميلية لحماية العينين وإخفاء شق القزحية.
- التعليم الخاص للأطفال الذين يعانون من إعاقات ذهنية.
أهمية إجراء فحوصات العين
من الضروري للأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط الخضوع لفحوصات دورية للعين، لاسيما إذا كانوا يعانون من أعراض انشقاق القزحية، حيث تسبب هذه الحالة أخطاء الانكسار البصري لدى المصابين مما يؤدي إلى ضعف الرؤية أو تشوشها، ولكن لا يؤدي إلى فقدان البصر تمامًا. يمكن من خلال فحص العين تحديد إذا كان المصاب بحاجة لاستخدام عدسات تصحيحية لاستعادة وضوح الرؤية.
اقرأ أيضًا...
كما قد يصف الطبيب نظارات شمسية طبية للمساعدة في التعامل مع حساسية الضوء لدى المصابين بانشقاق القزحية. بالإضافة إلى ذلك، تتيح فحوصات العين للطبيب فحص الأجزاء الداخلية للعين والتأكد من سلامتها وعملها بشكل سليم، مما قد يساعد في الوقاية من المشكلات الصحية المستقبلية.
نصيحة من موقع صحتك sehatok
إذا لاحظت تغيرًا غير طبيعي في شكل حدقة العين لدى الطفل أو كان لديه أعراض أخرى مرتبطة بالنظر أو السمع أو النمو، فمن المهم مراجعة الطبيب لتقييم الحالة. لا ينبغي الاعتماد على شكل العين وحده لتأكيد التشخيص، إذ يحتاج الأمر إلى فحوصات متخصصة لتحديد الأعضاء المتأثرة ومتابعتها مبكرًا. لذا ننصح بالمتابعة المنتظمة للأطفال حتى لو ظهرت لديهم أعراض بسيطة، لأن بعض المشكلات الكامنة قد لا تكون واضحة في البداية.
المصدر: صحتك | الصفحة الرئيسية
تأكد من متابعة الفحوصات الدورية للعين والاهتمام بأي تغييرات غير طبيعية. صحتك تهمنا.
