في عالم الطب الحديث، تلعب الاختبارات الجينية دورًا متزايد الأهمية في تقييم المخاطر الصحية. دراسة جديدة تقدم رؤى مثيرة حول كيفية استخدام الحمض النووي لتوقع إيقاعات القلب الخطيرة.
اختبار الحمض النووي الجديد يتنبأ بإيقاعات القلب الخطيرة في وقت مبكر
- استخدم الباحثون تسلسل الجينوم الكامل للجمع بين الاختبارات الأحادية والمتعددة الجينات، وهما طريقتان يتم فصلهما عادةً في كل من البحث والممارسة السريرية.
- ويقول الخبراء إن العديد من الأطباء يجب أن يستخدموا الاختبارات الجينية، على الرغم من أن جزءًا كبيرًا من القوى العاملة الطبية لم يتم تدريبهم بعد على تفسيرها.
- توفر النتائج أساسًا مبكرًا لإنشاء علاجات مستهدفة مصممة خصيصًا للملف الجيني الفريد لكل شخص.
نهج وراثي جديد للتنبؤ بإيقاعات القلب الخطيرة
في دراسة جديدة من جامعة Northwestern Medicine، أنشأ الباحثون درجة مخاطر وراثية أكثر دقة تساعد في تحديد ما إذا كان الشخص من المحتمل أن يصاب باضطراب نظم القلب، وهي حالة ينبض فيها القلب بشكل غير منتظم. يمكن أن يؤدي عدم انتظام ضربات القلب إلى مشاكل طبية خطيرة، بما في ذلك الرجفان الأذيني (AFib) والموت القلبي المفاجئ.
أفاد الفريق أن هذه الطريقة المحسنة تعزز دقة التنبؤ بمخاطر أمراض القلب بينما تقدم أيضًا إطارًا واسعًا للاختبارات الجينية. ووفقا للعلماء، يمكن تكييف نفس الاستراتيجية لتقييم الحالات المعقدة الأخرى المتأثرة وراثيا مثل السرطان ومرض باركنسون والتوحد.
بناء صورة وراثية أكثر اكتمالا
وقالت المؤلفة المشاركة الدكتورة إليزابيث ماكنالي، مديرة مركز الاختبارات الجينية وأستاذة الطب في قسم أمراض القلب والكيمياء الحيوية وعلم الوراثة الجزيئية في كلية الطب بجامعة نورث وسترن فاينبرج: “إنه نهج رائع للغاية حيث نقوم بدمج المتغيرات الجينية النادرة مع المتغيرات الجينية الشائعة ثم إضافة معلومات الجينوم غير المشفرة. على حد علمنا، لم يستخدم أحد هذا النهج الشامل من قبل، لذا فهي حقًا خريطة طريق لكيفية القيام بذلك”.
ويقول الباحثون إن النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن تدعم تطوير علاجات مستهدفة تتمحور حول الملف الجيني الكامل للفرد. ويشيرون أيضًا إلى أن هذا النوع من التحليل قد يسمح للأطباء بتحديد الأشخاص المعرضين للخطر قبل وقت طويل من ظهور أي أعراض.
ونشرت الدراسة، التي حللت بيانات من 1119 مشاركا، في 11 تشرين الثاني/نوفمبر تقارير الخلية الطب.
دمج ثلاث طرق رئيسية للاختبار الجيني
تندرج الاختبارات الجينية الحالية عادة ضمن واحدة من ثلاث فئات منفصلة:
- اختبار أحادي المنشأ: يحدد الطفرات النادرة في جين واحد، على غرار اكتشاف خطأ مطبعي في كلمة واحدة.
- الاختبارات الجينية: يبحث في العديد من المتغيرات الجينية الشائعة لتقدير المخاطر الإجمالية، على غرار فحص لهجة الفصل.
- تسلسل الجينوم: يقرأ الشفرة الجينية كاملةً، تمامًا مثل مراجعة كتاب كامل.
وقال ماكنالي: “غالباً ما يعمل الباحثون الوراثيون والشركات وعلماء الوراثة في صوامع”. “الشركات التي تقدم اختبار لوحة الجينات ليست هي نفسها التي تقدم درجات المخاطر المتعددة الجينات.”
في هذه الدراسة، قام الفريق بدمج المعلومات من المصادر الجينية الثلاثة لإنتاج رؤية أكمل لمخاطر الأمراض. تكشف هذه الطريقة المتكاملة عن الطفرات النادرة، وتقيم التأثيرات الجينية التراكمية، وتكشف عن أنماط دقيقة عبر الجينوم بأكمله.
“عندما تقوم بتسلسل الجينوم بأكمله، يمكنك أن تقول: “دعني ألقي نظرة على المكون الجيني لاعتلال عضلة القلب، ولوحة الجينات، والمكون متعدد الجينات.” وقال ماكنالي: “من خلال الجمع بين البيانات معًا، تحصل على نسبة احتمالات عالية جدًا لتحديد الأشخاص الأكثر تعرضًا للخطر، وهذا هو المكان الذي نعتقد أن هذا النهج يمكن أن يحسّن فيه ما يتم استخدامه حاليًا”.
لماذا يحتاج الأطباء إلى وصول أكبر إلى الاختبارات الجينية
يقوم أطباء القلب عادةً بتقييم مخاطر القلب بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي وأدوات التشخيص مثل تخطيط كهربية القلب ومخطط صدى القلب والتصوير بالرنين المغناطيسي. وقالت ماكنالي إنها تدمج أيضًا الاختبارات الجينية في تقييمات مرضاها.
وقال ماكنالي: “إن ذلك يساعدني على إدارة هذا المريض بشكل أفضل، ومعرفة من هو الأكثر عرضة للخطر، وإذا كنا نعتقد أن الخطر مرتفع حقًا، فسوف نوصي باستخدام أجهزة تنظيم ضربات القلب للمرضى من هذا القبيل”. “المعرفة قوة.”
اقرأ أيضًا...
وعلى الرغم من الفوائد، إلا أن الاختبارات الجينية لا تزال غير مستخدمة بشكل كافٍ. وقال ماكنالي إن ما يقدر بنحو 1 إلى 5% فقط من الأشخاص الذين سيستفيدون من الاختبارات الجينية يتلقون هذه الاختبارات بالفعل. وحتى في إطار رعاية مرضى السرطان، حيث الروابط الجينية معترف بها على نطاق واسع، فإن 10% إلى 20% فقط من المرضى المؤهلين يخضعون للاختبار.
وقال ماكنالي: “نحن بحاجة إلى تحسين الاستيعاب”. “إن التحدي الأكبر هو وجود قوة عاملة غير مدربة على كيفية استخدام الاختبارات الجينية. وبما أن درجات المخاطر الجينية أصبحت أكثر شيوعًا، فإن نهجنا سيصبح أكثر قيمة.”
كيف أجرى الباحثون الدراسة
وقام فريق البحث بتسجيل 523 شخصا تم تشخيص إصابتهم بعدم انتظام ضربات القلب، وكان بعضهم يعاني أيضا من قصور في القلب. وقاموا بمراجعة سجلات كل مشارك بدقة، بما في ذلك البيانات مباشرة من الأجهزة المزروعة، لتأكيد التشخيص. بعد ذلك، قام العلماء بتسلسل الجينوم الخاص بكل شخص واستخدموا الاختبارات الأحادية والمتعددة الجينات لحساب درجة المخاطر.
ثم قاموا بمقارنة هذه النتائج بجينومات 596 مشاركًا في المجموعة الضابطة مأخوذة من البنك الحيوي لـ NUgene. كان عمر هؤلاء الأشخاص الخاضعين للمراقبة 40 عامًا أو أكثر ولم يكن لديهم تاريخ معروف لأمراض القلب.
وقال ماكنالي: “لقد كان من المضني مراجعة أكثر من 500 سجل والتأكد من أن الأشخاص في الدراسة ينتمون حقًا إلى الدراسة”.
تحمل الورقة عنوان “درجة ميل عدم انتظام ضربات القلب الجينومية مجتمعة تحدد المخاطر التراكمية”. من بين المساهمين الإضافيين في Northwestern تانر مونرو، وميجان بوكيلوارتز، ولورنزو بيسي، ود. ألفريد جورج، ود.جريجوري ويبستر.
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
تظهر هذه الدراسة أهمية دمج الاختبارات الجينية في الرعاية الصحية، مما يمهد الطريق لعلاجات أكثر فعالية ووقائية. يجب على الأطباء تعزيز استخدام هذه الأدوات لتحقيق أفضل النتائج للمرضى.
