في عالم الطب، تظهر أحيانًا أدوية قديمة في ضوء جديد، كما هو الحال مع عقار DFMO الذي يقدم أملًا جديدًا للأطفال المصابين بمتلازمة باخمان بوب.
عقار منسي يمنح أملًا جديدًا للأطفال المصابين بمرض نادر
إن الدواء الذي كان موجودًا منذ عقود ويستخدم لعلاج العديد من الحالات، بما في ذلك العدوى الطفيلية المزمنة، يظهر الآن كخيار محتمل للمرضى الذين يعانون من مرض مختلف وأكثر ندرة. تشير النتائج الأولية إلى أن الدواء يمكن أن يساعد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة باخمان بوب (BABS)، وهو اضطراب وراثي يهدد الحياة ويؤثر على عدد صغير فقط من الأفراد في جميع أنحاء العالم.
التعاون من أجل الأمل
يتم دفع هذا التقدم من خلال تعاون جديد بين Corewell Health وجامعة ولاية ميشيغان وEvery Cure، وهي مجموعة غير ربحية في مجال التكنولوجيا الحيوية تركز على إيجاد استخدامات جديدة للأدوية الموجودة.
قال كاليب بوب، دكتوراه في الطب، عالم وراثة الأطفال في مستشفى Corewell Health Helen DeVos للأطفال في غراند رابيدز بولاية ميشيغان: “إلى جانب مساعدتنا في بناء دراسات ما قبل السريرية والتحليلات بأثر رجعي، بدأ الفريق في Every Cure بالفعل في مساعدتنا على التنقل في المسارات التنظيمية والامتثال على العديد من المستويات على أمل أن نتمكن من علاج المزيد من مرضى BABS لدينا”. “إنهم يفتحون أبوابًا لم نكن قادرين على فتحها أبدًا. إنه وقت مليء بالأمل والمثير لنا جميعًا، والأهم من ذلك، لمرضانا.”
ما هو DFMO وكيف يعمل
الدواء، المسمى ديفلوروميثيلورنيثين، المعروف أيضًا باسم DFMO أو إيفلورنيثين، له تاريخ طويل في الطب. وقد تم استخدامه لعلاج مرض النوم في غرب أفريقيا، وهو مرض مزمن تنتشر عن طريق ذبابة تسي تسي. كما أنه يستخدم لتقليل شعر الوجه غير المرغوب فيه لدى النساء وللمساعدة في منع عودة الورم الأرومي العصبي.
وقد حدد الباحثون في Corewell Health وكلية الطب البشري بجامعة ولاية ميشيغان الآن استخدامًا آخر محتملاً. ووجدوا أن DFMO قد يساعد في علاج متلازمة باخمان-بوب وقد قاموا بالفعل بإدارته لعدد صغير من المرضى من خلال بروتوكول فحص مريض واحد معتمد من إدارة الغذاء والدواء.
فهم متلازمة باخمان بوب (BABS)
يحدث BABS بسبب طفرات اكتساب الوظيفة في جين أورنيثين ديكاربوكسيلاز، أو جين ODC1. تؤدي هذه الطفرات إلى تحديات تنموية خطيرة، بما في ذلك تأخيرات كبيرة، وانخفاض قوة العضلات، وفقدان الشعر.
يستهدف DFMO هذا المسار مباشرة. وهو يعمل عن طريق تثبيط بروتين ODC، والذي بدوره يقلل من نشاط الإنزيم المفرط الناجم عن الجين المتحور. وفي ظل العدد المحدود من المرضى الذين تم علاجهم حتى الآن، أدى هذا النهج إلى تحسن في العديد من الأعراض.
“لقد قمت بدراسة DFMO وتأثيره على جين ODC1 لمدة ثلاثة عقود، بما في ذلك استخدامه السريري في علاج ورم الخلايا البدائية العصبية لدى الأطفال”، قال أندريه باشمان، أستاذ طب الأطفال في جامعة ولاية ميشيغان، والذي تعاون مع الدكتور بوب ليكونا أول من حدد BABS في المريض. “لقد كان لقاء صدفة مع الدكتور بوب حيث تمكنا من الاتصال وتمكنا من استخدام DFMO على مريض – والآن خمسة آخرين – مع نتائج مبكرة واعدة.”
التحديات التي تبطئ التقدم
وعلى الرغم من النتائج المبكرة المشجعة، فإن المضي قدماً بهذا العلاج المحتمل لم يكن بالأمر السهل. الحالة نفسها نادرة للغاية، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 20 حالة فقط في جميع أنحاء العالم، مما يجعل من الصعب بناء الوعي وتصميم دراسات كبيرة.
اقرأ أيضًا...
كما أدت المتطلبات التنظيمية والتعقيد الذي يكتنف إطلاق التجارب السريرية إلى تأخير التقدم. على الرغم من أن إدارة الغذاء والدواء (FDA) شجعت الدكاترة. Bupp وBachmann للمضي قدمًا في تجربة رسمية، لا تزال هناك عقبات رئيسية، بما في ذلك تحديد أهداف الدراسة والوصول إلى عدد كافٍ من المرضى.
وقال الدكتور بوب: “على مدى العام الماضي، كنا في طريق مسدود فيما يتعلق بدفع علاجنا بـ DFMO إلى الأمام”.
تهدف الشراكة الجديدة إلى تسريع الأبحاث
يتدخل كل علاج للمساعدة في معالجة هذه العقبات. تعمل المنظمة على تعزيز الأدلة العلمية، وزيادة الوعي بين الأطباء ومجموعات الأمراض النادرة، ودعم الأنظمة التي تضمن تحديد المرضى وعلاجهم بشكل صحيح مع استمرار البحث.
وقال ديفيد فاججنباوم، العضو المنتدب والمؤسس المشارك ورئيس Every Cure: “إن دورنا هو المساعدة في سد هذه الفجوة من خلال تعزيز الأدلة وراء BABS وDFMO من خلال الدراسات قبل السريرية، وزيادة الوعي بين الأطباء ومنظمات الأمراض النادرة، وضمان عدم تشخيص أو علاج أي طفل”.
بدأت المجموعات الثلاث بالفعل في البناء على سنوات من البحث السابق بقيادة الدكاترة. باخمان وبوب، جنبًا إلى جنب مع طبيب Corewell Health سوريندر راجاسيكاران، دكتور في الطب، ومتعاونين آخرين. ومن المتوقع أن تبدأ دراسة ما قبل السريرية في العام المقبل، مما يمثل خطوة مهمة نحو إمكانية توفير هذا العلاج لعدد أكبر من المرضى.
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
مع استمرار الأبحاث، يبقى الأمل قائمًا في أن يتمكن عقار DFMO من تغيير حياة الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة النادرة.
