فك شفرة الحمض النووي المخفية وتأثيرها على الأمراض

في عالم الطب الحديث، يسعى العلماء إلى فهم كيفية تأثير الجينات على صحتنا. في هذا المقال، نستعرض كيف تمكن الباحثون من فك شفرة الحمض النووي المخفية التي تشكل الأساس للعديد من الأمراض.

فك شفرة الحمض النووي المخفية التي تشكل المرض

لعدة قرون، لاحظ العلماء أن بعض الأمراض تنتقل من جيل إلى جيل، وهو ارتباط لاحظه لأول مرة أبقراط، الذي لاحظ أن بعض الأمراض “تنتشر في عائلات”. وبمرور الوقت، طور الباحثون بشكل مطرد قدرتهم على الكشف عن الجذور البيولوجية لهذه الأنماط الموروثة داخل الجينوم البشري.

أداة جديدة لتحليل الخلايا

قام الآن فريق من الباحثين والمتعاونين في EMBL بإنشاء أداة تأخذ تحليل الخلية الواحدة إلى مستوى جديد. ويمكنه التقاط كل من الاختلافات الجينومية والحمض النووي الريبوزي (RNA) داخل الخلية نفسها، مما يوفر دقة أكبر وقابلية للتوسع مقارنة بالتقنيات السابقة. يسمح هذا النهج للعلماء بتحديد الاختلافات في المناطق غير المشفرة من الحمض النووي، وهي المناطق المرتبطة غالبًا بالمرض، مما يمنحهم طريقة جديدة لاستكشاف كيفية مساهمة الاختلافات الجينية في صحة الإنسان. بفضل دقتها وقدرتها على معالجة أعداد كبيرة من الخلايا، تمثل الأداة خطوة كبيرة نحو ربط متغيرات جينية محددة بنتائج المرض.

التحديات السابقة

وقال دومينيك ليندنهوفر، المؤلف الرئيسي لورقة بحثية جديدة حول SDR-Seq: “لقد كانت هذه مشكلة طويلة الأمد، حيث أن الطرق الحالية للخلية الواحدة لدراسة الحمض النووي الريبوزي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA) في نفس الخلية كانت ذات إنتاجية محدودة، وتفتقر إلى الحساسية، ومعقدة”. طرق الطبيعة وزميل ما بعد الدكتوراه في مجموعة Steinmetz التابعة لـ EMBL. “على مستوى الخلية الواحدة، يمكنك قراءة المتغيرات في آلاف الخلايا، ولكن فقط إذا تم التعبير عنها – لذلك فقط من المناطق المشفرة. تعمل أداتنا، بغض النظر عن مكان وجود المتغيرات، وتنتج أرقام خلية واحدة تمكن تحليل العينات المعقدة.”

الفرق بين المناطق المشفرة وغير المشفرة

يحتوي الحمض النووي على مناطق مشفرة وغير مشفرة. تعمل أجزاء الترميز مثل كتيبات التعليمات، حيث يتم التعبير عن جيناتها في الحمض النووي الريبي (RNA)، الذي يوجه الخلايا في بناء البروتينات الضرورية للحياة.

ومن ناحية أخرى، تحتوي المناطق غير المشفرة على عناصر تنظيمية توجه كيفية نمو الخلايا وعملها. يحدث أكثر من 95% من متغيرات الحمض النووي المرتبطة بالأمراض في هذه المناطق غير المشفرة، ومع ذلك فإن طرق الخلية الواحدة الحالية لا تتمتع بالحساسية أو النطاق اللازم لدراستها بفعالية. حتى الآن، لم يتمكن الباحثون من مراقبة الحمض النووي والحمض النووي الريبوزي (RNA) من نفس الخلية على نطاق واسع، مما يحد من فهم كيفية تأثير متغيرات الحمض النووي على نشاط الجينات ومساهمتها في المرض.

استكشاف المتغيرات الجينية

وقال ليندنهوفر: “في هذا الفضاء غير المشفر، نعلم أن هناك متغيرات تتعلق بأشياء مثل أمراض القلب الخلقية، والتوحد، والفصام التي لم يتم استكشافها إلى حد كبير، ولكن هذه بالتأكيد ليست الأمراض الوحيدة من هذا القبيل”. “كنا بحاجة إلى أداة للقيام بهذا الاستكشاف لفهم المتغيرات الوظيفية في سياقها الجينومي الداخلي وفهم كيفية مساهمتها في تطور المرض.”

تسلسل الحمض النووي الريبي

لإجراء تسلسل الحمض النووي الريبي النووي (DNA-RNA) لخلية واحدة (SDR-seq)، استخدم الباحثون قطرات صغيرة من الماء والزيت، تحتوي كل منها على خلية واحدة، مما يسمح لهم بتحليل الحمض النووي الريبوزي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA) في وقت واحد. وقد مكنتهم هذه الطريقة من فحص آلاف الخلايا في تجربة واحدة وربط التغيرات الجينية بشكل مباشر بأنماط نشاط الجينات. يتطلب تطوير هذه التكنولوجيا التغلب على التحديات الكبرى وجمع فرقًا من وحدات بيولوجيا الجينوم والبيولوجيا الهيكلية والحاسوبية في EMBL، وكلية الطب بجامعة ستانفورد، ومستشفى جامعة هايدلبرغ.

فرص جديدة في البحث العلمي

توفر أداة SDR-seq الآن لعلماء الأحياء الجينومية النطاق والدقة والسرعة للمساعدة في فهم المتغيرات الجينية بشكل أفضل. وفي حين أنه يمكن أن يلعب في النهاية دورًا في علاج مجموعة واسعة من الأمراض المعقدة، إلا أنه قد يساعد أولاً في تطوير أدوات فحص أفضل للتشخيص.

المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily

تعتبر هذه الاكتشافات خطوة مهمة نحو تحسين فهمنا للأمراض الوراثية، مما يفتح آفاقًا جديدة للتشخيص والعلاج. تابعونا لمزيد من الأخبار حول الأبحاث العلمية المتقدمة.