في عالم الطب الحديث، يلعب الذكاء الاصطناعي دورًا متزايد الأهمية في فهم الأمراض الجينية. في هذا المقال، نستعرض كيف يمكن لنظام V2P الجديد أن يحدث ثورة في تشخيص الأمراض.
يتعلم الذكاء الاصطناعي فك رموز الأمراض المكتوبة في الحمض النووي الخاص بك
ابتكر العلماء في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي نظامًا جديدًا للذكاء الاصطناعي يمكنه القيام بأكثر من مجرد الإشارة إلى الطفرات الجينية الضارة. يمكن للأداة أيضًا التنبؤ بأنواع الأمراض التي من المرجح أن تسببها تلك الطفرات.
ويهدف هذا النهج، المعروف باسم V2P (البديل للنمط الظاهري)، إلى تسريع الاختبارات الجينية ودعم تطوير علاجات جديدة للأمراض النادرة والمعقدة. تم نشر البحث في العدد الإلكتروني الصادر في 15 ديسمبر من مجلة اتصالات الطبيعة.
التنبؤ بالمرض من خلال الاختلاف الوراثي
معظم أدوات التحليل الجيني الموجودة قادرة على تقدير ما إذا كانت الطفرة ضارة أم لا، لكنها تتوقف عادة عند هذا الحد. ولا تشرح نوع المرض الذي قد ينتج. تم تصميم V2P للتغلب على هذا القيد باستخدام التعلم الآلي المتقدم لربط المتغيرات الجينية بنتائجها المظهرية المتوقعة – أي الأمراض أو السمات التي قد تنتجها الطفرة. وبهذه الطريقة، يساعد النظام على التنبؤ بكيفية تأثير الحمض النووي للشخص على صحته.
“يسمح لنا نهجنا بتحديد التغيرات الجينية الأكثر صلة بحالة المريض، بدلاً من غربلة آلاف المتغيرات المحتملة”، كما يقول المؤلف الأول ديفيد شتاين، الحاصل على الدكتوراه، والذي أكمل مؤخرًا تدريب الدكتوراه في مختبرات يوفال إيتان، الحاصل على الدكتوراه، وأفنر شليسنجر، الحاصل على الدكتوراه. “من خلال تحديد ليس فقط ما إذا كان المتغير مسببًا للأمراض، ولكن أيضًا نوع المرض الذي من المحتمل أن يسببه، يمكننا تحسين سرعة ودقة التفسير والتشخيص الجيني.”
تدريب الذكاء الاصطناعي للعثور على الطفرة الصحيحة
لبناء النموذج، قام الباحثون بتدريب V2P على مجموعة بيانات كبيرة تحتوي على متغيرات جينية ضارة وغير ضارة، إلى جانب معلومات مفصلة عن المرض. سمح هذا التدريب للنظام بتعلم الأنماط التي تربط متغيرات معينة بالنتائج الصحية. عند اختباره باستخدام بيانات مريض حقيقية غير محددة الهوية، قام V2P في كثير من الأحيان بتصنيف الطفرة الحقيقية المسببة للمرض ضمن أفضل 10 مرشحات، مما يدل على قدرته على تبسيط وتسريع التشخيص الجيني.
“بعيدًا عن التشخيص، يمكن أن يساعد V2P الباحثين ومطوري الأدوية على تحديد الجينات والمسارات الأكثر ارتباطًا بأمراض معينة”، كما يقول الدكتور شليسنجر، المؤلف الرئيسي المشارك والمراسل المشارك، وأستاذ العلوم الدوائية، ومدير مركز اكتشاف أدوية الجزيئات الصغيرة المعتمد على الذكاء الاصطناعي في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي. “وهذا يمكن أن يوجه تطوير العلاجات التي تم تصميمها وراثيا لآليات المرض، وخاصة في الحالات النادرة والمعقدة.”
توسيع الطب الدقيق واكتشاف الأدوية
في الوقت الحاضر، يقوم V2P بتصنيف الطفرات إلى فئات مرضية واسعة، مثل اضطرابات الجهاز العصبي أو السرطان. ويخطط فريق البحث لتعزيز النظام حتى يتمكن من تقديم تنبؤات أكثر تفصيلاً ودمج نتائجه مع مصادر بيانات إضافية للمساعدة بشكل أكبر في اكتشاف الأدوية.
ويقول الباحثون إن هذا التقدم يمثل تقدمًا ملموسًا نحو الطب الدقيق، حيث يتم اختيار العلاجات بناءً على الملف الجيني للفرد. ومن خلال ربط المتغيرات الجينية بتأثيراتها المرضية المحتملة، يمكن أن يساعد V2P الأطباء في الوصول إلى التشخيص بشكل أسرع ومساعدة العلماء على اكتشاف أهداف جديدة للعلاج.
اقرأ أيضًا...
“يمنحنا V2P نافذة أوضح حول كيفية ترجمة التغيرات الجينية إلى مرض، الأمر الذي له آثار مهمة على كل من البحث ورعاية المرضى”، كما يقول الدكتور إيتان، المؤلف المشارك والمراسل المشارك، وأستاذ مشارك في الذكاء الاصطناعي والصحة البشرية وعلم الوراثة وعلوم الجينوم، وعضو أساسي في معهد تشارلز برونفمان للطب الشخصي، وعضو في معهد مينديتش لصحة الطفل وتنميته في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي. “من خلال ربط متغيرات محددة بأنواع الأمراض التي من المرجح أن تسببها، يمكننا تحديد أولويات أفضل للجينات والمسارات التي تتطلب تحقيقًا أعمق. وهذا يساعدنا على التحرك بشكل أكثر كفاءة من فهم علم الأحياء إلى تحديد الأساليب العلاجية المحتملة، وفي النهاية، تصميم التدخلات وفقًا للملف الجينومي المحدد للفرد.”
تحمل الورقة عنوان “توسيع فائدة تنبؤات التأثير المتغير باستخدام نماذج خاصة بالنمط الظاهري.”
مؤلفو الدراسة، كما هو مدرج في المجلة، هم ديفيد ستاين، وميلتم إيسي كارس، وبابتيست ميليسافليفيتش، وماثيو مورت، وبيتر ستينسون، وجان لوران كازانوفا، وديفيد إن كوبر، وبرتراند بواسون، وبنغ تشانغ، وأفنر شليسنجر، ويوفال إيتان.
تم دعم هذا البحث من خلال منح المعاهد الوطنية للصحة (NIH) R24AI167802 وP01AI186771، بتمويل من Fondation Leducq، ومنحة Leona M. وHarry B. Helmsley Charitable Trust 2209-05535. وجاء دعم إضافي من منح المعاهد الوطنية للصحة R01CA277794، R01HD107528، وR01NS145483. تلقى العمل أيضًا دعمًا جزئيًا من خلال منحة جوائز العلوم السريرية والترجمة (CTSA) UL1TR004419 من المركز الوطني لتطوير العلوم التحويلية، بالإضافة إلى الدعم من مكتب البنية التحتية للأبحاث التابع للمعاهد الوطنية للصحة تحت أرقام الجوائز S10OD026880 وS10OD030463.
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
يمثل هذا البحث خطوة كبيرة نحو تحقيق الطب الدقيق، حيث يمكن أن يساعد في تحسين رعاية المرضى وتطوير علاجات جديدة تستند إلى الجينات الفردية.
