الحمض النووي القديم يكشف عن اضطراب نمو وراثي نادر

في دراسة رائدة، تمكن العلماء من استخدام الحمض النووي القديم لتسليط الضوء على اضطراب نمو وراثي نادر يعود تاريخه إلى 12000 عام، مما يفتح آفاق جديدة لفهم تاريخ الأمراض الوراثية.

الحمض النووي القديم يحل لغزًا عمره 12000 عام لاضطراب النمو الوراثي النادر

اكتشف فريق دولي بقيادة جامعة فيينا ومركز مستشفى جامعة لييج تغيرات جينية مرتبطة باضطراب النمو الوراثي النادر لدى شخصين عاشا قبل أكثر من 12 ألف عام. ومن خلال الجمع بين اختبارات الحمض النووي القديمة وعلم الوراثة السريرية الحديثة، قام الباحثون بتشخيص الحالة لدى شخصين مدفونين معًا في جنوب إيطاليا. النتائج التي توصلوا إليها، نشرت في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين أثبتت أن علم الحفريات القديمة يمكنه الآن تتبع تاريخ السكان القديم وتحديد الأمراض الوراثية النادرة لدى البشر في عصور ما قبل التاريخ.

الدفن المزدوج في العصر الجليدي يثير أسئلة جديدة

تم دفن الشخصين في احتضان. “روميتو 2″، شاب ذو أطراف قصيرة بشكل ملحوظ وكان يُعتقد في السابق أنه ذكر، يستريح بين ذراعي “روميتو 1″، يُعتقد أنه أنثى بالغة. ولم تكن هناك علامات للإصابة. كان طول روميتو 2 حوالي 110 سم (3’7 بوصات)، وهو ارتفاع يتوافق مع اضطراب هيكلي نادر يسمى خلل التنسج النهامي، على الرغم من أن العظام وحدها لا تستطيع تأكيد هذا التشخيص. وكان روميتو 1 أيضًا أقصر من المتوسط ​​​​في تلك الفترة الزمنية بحوالي 145 سم (4’9 بوصات). على مر السنين، ناقش الخبراء جنسهم، وعلاقتهم، وما إذا كانت الحالة نفسها قد تفسر قامتهم.

أول تشخيص جيني معروف لدى البشر

كشفت الاختبارات الجينية أن كلا الشخصين كانا من الإناث وقرابة وثيقة، على الأرجح أم وابنة. وفي روميتو 2، وجد الباحثون طفرة متجانسة في جين NPR2، الذي يلعب دورًا رئيسيًا في نمو العظام. وقد قدم هذا دليلا واضحا على خلل التنسج النهامي، من نوع ماروتو – وهو اضطراب وراثي نادر جدا يتميز بقصر القامة الشديد وتقصير كبير في الأطراف.

الأمراض الوراثية النادرة العميقة في تاريخ البشرية

يقول رون بينهاسي، من جامعة فيينا، الذي شارك في قيادة الدراسة: “من خلال تطبيق تحليل الحمض النووي القديم، يمكننا الآن تحديد طفرات محددة لدى أفراد ما قبل التاريخ. وهذا يساعد في تحديد مدى وجود حالات وراثية نادرة، وقد يكشف أيضًا عن متغيرات غير معروفة سابقًا”.

يضيف دانييل فرنانديز من جامعة كويمبرا، المؤلف الأول للدراسة: “إن تحديد كلا الشخصين على أنهما أنثى وقرابة وثيقة يحول هذا الدفن إلى حالة وراثية عائلية. من المحتمل أن يعكس قصر القامة المعتدل لدى المرأة الأكبر سناً طفرة متغايرة الزيجوت، مما يوضح كيف أثر الجين نفسه على أفراد عائلة ما قبل التاريخ بشكل مختلف”.

دليل على الرعاية الاجتماعية في العصر الجليدي

على الرغم من التحديات الجسدية الخطيرة، عاش روميتو 2 حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ. يشير بقاءها على قيد الحياة إلى أنها تلقت دعمًا مستمرًا من مجتمعها. يقول ألفريدو كوبا من جامعة سابينزا في روما، والذي شارك أيضًا في قيادة الدراسة: “نعتقد أن بقاءها على قيد الحياة كان يتطلب دعمًا مستمرًا من مجموعتها، بما في ذلك المساعدة في الغذاء والتنقل في بيئة مليئة بالتحديات”.

النتائج الرئيسية

• كشف تحليل الحمض النووي القديم أن شخصين مدفونين معًا في جنوب إيطاليا كانا مرتبطين ارتباطًا وثيقًا – على الأرجح الأم وابنتها.
• في الفرد الأصغر سنًا، أكدت نسختان معدلتان من جين NPR2 خلل التنسج النهامي (نوع ماروتو)، وهي حالة تتميز بقصر القامة الشديد وتقصير الأطراف بشكل واضح؛ كان الشخص الأكبر سنًا يحمل نسخة معدلة مرتبطة بقصر القامة الأكثر اعتدالًا.
• تظهر النتائج أن الأمراض الوراثية النادرة كانت موجودة بالفعل في مجموعات سكانية ما قبل التاريخ، ويمكن الآن دراستها باستخدام علم الحفريات القديمة.
• إن بقاء الفرد الأصغر سنا على قيد الحياة على الرغم من القيود الجسدية الشديدة يشير إلى الرعاية المستمرة والدعم الاجتماعي داخل مجتمعها.

المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily

تؤكد هذه النتائج على أهمية البحث في الحمض النووي القديم لفهم الأمراض الوراثية وكيفية تأثيرها على المجتمعات عبر العصور.