طفرة جينية تسبب الصمم: اكتشاف جديد وعلاج محتمل

في دراسة جديدة، اكتشف العلماء طفرة جينية تلعب دورًا رئيسيًا في فقدان السمع، مما يفتح آفاقًا جديدة للعلاج.

اكتشاف طفرة جينية تسبب الصمم

تم العثور على طفرات في جين يسمى CPD تلعب دورًا رئيسيًا في شكل وراثي نادر من فقدان السمع، وفقًا لتعاون بحثي دولي. ونشر علماء من جامعة شيكاغو، وجامعة ميامي، والعديد من المؤسسات في تركيا هذا الاكتشاف في مجلة مجلة التحقيقات السريرية. وتكشف الدراسة أن جين CPD، المعروف عادة بتعديل البروتينات، يؤثر أيضًا على الأذن الداخلية. ولم يحدد الباحثون الآلية الوراثية وراء هذا التأثير فحسب، بل وجدوا أيضًا استراتيجيتين علاجيتين محتملتين.

العلاقة بين CPD وفقدان السمع

بدأ الباحثون في التحقيق في مرض CPD بعد تحديد مجموعة غير عادية من الطفرات في ثلاث عائلات تركية لا علاقة لها بفقدان السمع الحسي العصبي (SNHL)، وهي حالة خلقية ووراثية تسبب الصمم الدائم.

عادة ما يتم تشخيص SNHL في مرحلة الطفولة المبكرة ويعتبر منذ فترة طويلة غير قابل للعلاج. يمكن أن تساعد أدوات السمع وزراعة القوقعة الصناعية في تحسين إدراك الصوت، ولكن لا يوجد علاج طبي مباشر لإصلاح الضرر الأساسي.

عندما وسع العلماء بحثهم من خلال قواعد البيانات الجينية، اكتشفوا أن الأفراد الذين يعانون من طفرات أخرى في CPD أظهروا أيضًا علامات فقدان السمع المبكر، مما عزز العلاقة بين هذا الجين والوظيفة السمعية.

كيف يحمي CPD الخلايا الحسية

لفهم كيفية تأثير CPD على السمع، أجرى الفريق تجارب باستخدام الفئران. ينتج جين CPD عادةً إنزيمًا مسؤولاً عن إنتاج الحمض الأميني أرجينين، والذي يساعد بعد ذلك في تكوين أكسيد النيتريك، وهو ناقل عصبي رئيسي يشارك في الإشارات العصبية. في الأذن الداخلية، عطلت الطفرات في CPD هذه العملية، مما أدى إلى الإجهاد التأكسدي وموت الخلايا الشعرية الحسية الحساسة التي تكتشف الاهتزازات الصوتية.

وأوضح تشاي: “اتضح أن CPD يحافظ على مستوى الأرجينين في خلايا الشعر للسماح بسلسلة إشارات سريعة عن طريق توليد أكسيد النيتريك”. “ولهذا السبب، على الرغم من أنه يتم التعبير عنها في كل مكان في الخلايا الأخرى في جميع أنحاء الجهاز العصبي، إلا أن هذه الخلايا الشعرية على وجه الخصوص أكثر حساسية أو عرضة لفقدان التطوير المهني المستمر.”

تجارب ذبابة الفاكهة تكشف عن علاجات محتملة

استخدم الباحثون أيضًا ذباب الفاكهة كنموذج لاستكشاف كيفية تأثير طفرات CPD على السمع. أظهر الذباب الذي يحمل الجين المعيب سلوكيات تتفق مع خلل في الأذن الداخلية، مثل ضعف السمع ومشاكل التوازن.

ولاختبار العلاجات المحتملة، جرب العلماء طريقتين. أحدهما كان توفير مكملات الأرجينين لتعويض ما فقد بسبب الخلل الجيني. أما الطريقة الأخرى فكانت استخدام السيلدينافيل (الفياجرا)، وهو دواء معروف بتحفيز أحد مسارات الإشارات التي تعطلت بسبب انخفاض أكسيد النيتريك. أدى كلا العلاجين إلى تحسين بقاء الخلايا في الخلايا المشتقة من المريض وتقليل أعراض فقدان السمع في ذباب الفاكهة.

وقال تشاي: “ما يجعل هذا مؤثرًا حقًا هو أننا لا نفهم الآلية الخلوية والجزيئية الأساسية لهذا النوع من الصمم فحسب، بل وجدنا أيضًا وسيلة علاجية واعدة لهؤلاء المرضى. إنه مثال جيد على جهودنا لإعادة استخدام الأدوية المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء لعلاج الأمراض النادرة”.

توسيع نطاق البحث ليشمل شرائح سكانية أوسع

ويخطط الباحثون لمواصلة دراسة كيفية عمل إشارات أكسيد النيتريك في الجهاز الحسي للأذن الداخلية. ويهدفون أيضًا إلى التحقق من مدى شيوع طفرات CPD في أعداد كبيرة من السكان وما إذا كانت قد تساهم في أشكال أخرى من فقدان السمع.

“كم عدد الأشخاص الذين يحملون متغيرات في هذا الجين وهل هناك قابلية للإصابة بالصمم أو فقدان السمع المعتمد على العمر؟” قالت. “وبعبارة أخرى، هل هذا عامل خطر لأنواع أخرى من الاعتلال العصبي الحسي؟”

وشملت الدراسة متعاونين من مؤسسات متعددة، بما في ذلك جامعة ميامي، وجامعة إيجي، وجامعة أنقرة، وجامعة يوزونكو ييل، ومستشفى ميموريال شيشلي، وجامعة أيوا، وجامعة نورثهامبتون (المملكة المتحدة).

المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily

تستمر الأبحاث لفهم العلاقة بين جين CPD وفقدان السمع، مما قد يؤدي إلى علاجات جديدة في المستقبل.